CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG NÊ VI TẾ BÀO ĐÁY

1. Định nghĩa 

Đây là hội chứng xảy ra do đột biến gen đè nén bướu PCTH, di truyền theo tính trạng trội và rất liên quan đến bác sĩ răng hàm măt vì triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng này là đa nang sừng do răng.

2. Chẩn đoán hội chứng nê vi tế bào đáy

Tiêu chuẩn chính:

-          - Canxi hóa liềm não: canxi hóa dạng phiến hoặc canxi hóa toàn bộ rõ rệt ở bệnh nhân nhỏ hơn 20 tuổi

-          - Nang sừng do răng

-          - Có nhiều hố lõm trên lòng bàn tay/lòng bàn chân (>=2): dễ thấy hơn khi ngâm chân/tay trong nước ấm trong 10 phút

-          - Nhiều carcinoma tế bào đáy (BCCs) (>5 lần trong đời) hoặc mắc BCC trước 30 tuổi.

Tiêu chuẩn phụ:

-          - U nguyên bào tủy ở trẻ em

-         - Nang lympho mạc treo hoặc nang màng phổi

-          - Vòng đầu to (OFC >97th centile)

-          - Tật sứ môi, hở hàm ếch

-          - Đốt sống / xương sườn chẻ đôi

-          - Tật nhiều ngón (preaxial/postaxial)

-          - U xơ tử cung / U xơ tim

-         -  Bất thường ở mắt (VD: đục thủy tinh thể, khiếm khuyết phát triển và thay đổi sắc tố của biểu mô võng mạc)

ð  Chẩn đoán được thiết lập: 2 tiêu chuẩn chính+1 tiêu chuẩn phụ hoặc 1 tiêu chuẩn chính + 3 tiêu chuẩn phụ

 

 Hình 1: Đa nang sừng do răng trong hội chứng nê vi tế bào đáy.

Gần 90% bệnh nhân có hội chứng nê vi tế bào đáy liên quan gen PTCH 1 có đa nang sừng do răng. Có thể xảy ra sớm nhất từ 5 tuổi, nhưng xảy ra cao nhất là ở tuổi thiếu niên. Nang sừng do răng liên quan hội chứng này hiếm khi xảy ra sau 30 tuổi.

 Hình 2: Hình ảnh canxi hóa liềm đại não (dạng phiến) (mũi tên trắng)

   Hình 4: Những hố nhỏ trên lòng bàn tay/bàn chân. Các hố này xuất hiện nhiều nhìn giống như các chấm nhỏ. Nguyên nhân là do chúng mất đi lớp sừng bên trên. Những hố này thường không đối xứng, tồn tại vĩnh viễn và số lượng càng nhiều theo độ tuổi. Màu đỏ/hồng, đường kính 1-2mm và sâu 1-3mm. Có thể làm các hố này rõ hơn bằng cách phủ lên một lớp “dung dịch màu” betadine rồi sau đó dùng khăn ẩm thấm nhẹ lớp nước dư. Dung dịch betadine sẽ đọng lại ở các hố lõm làm nó nổi rõ lên. Ở hội chứng Gorlin, những hố này có ở 30-65% bệnh nhân nhỏ hơn 10 tuổi, và 85% ở bệnh nhân hơn 20 tuổi.

Pereyra-Rodríguez JJ, Bernabeu-Wittel J, Conejo-Mir J. Multiple palmar pits and basal cell carcinomas. CMAJ. 2010;182(11):E533. doi:10.1503/cmaj.090884

 Hình 5: carcinoma tế bào đáy trong hội chứng nê vi tế bào đáy là những sang thương nhỏ, màu nâu đỏ giống mụn trứng cá. Da vùng dưới ổ mắt là vùng ưa xảy ra

*chúng xuất hiện ở cả vùng không tiếp xúc ánh nắng (VD: lưng, thân mình), cũng như vùng tiếp xúc ánh nắng (VD: vùng mặt: nhất là dưới ổ mắt, cổ).

Hình 6: Hình ảnh xương sườn chẻ đôi

Những biểu hiện bệnh nhân mắc hội chứng Gorlin-Goltz: (a) thừa ngón tay; (b) có hạt kê ở tai; (c) có hố lõm ở lòng bàn tay; (d) Nang sừng do răng; (e) vôi hóa liềm não; (f, g) carcinoma tế bào đáy.

Nguồn: Larsen AK, Mikkelsen DB, Hertz JM, Bygum A. Manifestations of Gorlin-Goltz syndrome. Dan Med J. 2014 May;61(5):A4829. PubMed PMID: 24814739.

 

Tài liệu tham khảo:

1.       Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. 2002 Jun 20 [Updated 2018 Mar 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/

2.       Robert E. Marx , Diane Stern: Oral and Maxillofacial Pathology: A Rationale for Diagnosis and Treatment, Quintessence, 2012